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Durante la gravidanza vengono consigliati alcuni test per escludere anomalie cromosomiche e malattie genetiche (familiari), in particolare nel caso in cui la madre abbia un’età considerata avanzata per una gravidanza, oppure durante le ecografie si sono osservate malformazioni fetali o segni riconducibili a sindromi di origine genetica (per esempio la traslucenza nucale maggiore di 4mm).

Esistono diversi test diagnostici classificati in non invasivi e invasivi, questi ultimi sono la villocentesi e l’amniocentesi che hanno l’obbiettivo di ottenere un preparato cromosomico utile per l’analisi citogenetica.

Un preparato cromosomico si ottiene da cellule in divisione spontanea, ossia in continua progressione del ciclo cellulare o da cellule che devono essere opportunamente stimola con fattori di crescita, per ottenere questi diversi tipi di cellule vengono svolte prelievi differenti, qui di seguito ne porto due ad esempio.

Citogenetica in "Enciclopedia della Scienza e della Tecnica"
fonte: treccani

VILLOCENTESI

La villocentesi è una tecnica invasiva che consiste in un prelievo di alcuni frammenti della placenta, svolto nella fase precoce della gravidanza (11-12 settimane) sotto controllo ecografico. Si introduce per via transaddominale un ago guida che raggiunge la parete uterina e un ago da prelievo che arriva fino alla placenta e raccoglie una piccola quantità di villi coriali. Il tessuto coriale deriva dallo stesso uovo fecondato che si differenzia poi in embrione, placenta e membrane; i villi in particolare permettono l’adesione del sacco gestazionale alla parete dell’utero e gli scambi materno fetali.

fonte: unipv

I villi raccolti ci sarà il mesenchima (cellule non in divisione) e i citotrofoblasti (cellule in spontanea divisione) che verranno separati frammentando i villi e raccogliendo appunto i citotrofoblasti da cui sarà possibile direttamente ottenere il preparato cromosomico. La parte restante dei villi vengono messi in coltura, con tutto ciò che serve alle cellule per crescere (sostanze nutritive, siero, antibiotici) e dopo 10 giorni circa si utilizzano per confermare l’analisi fatta nei primi giorni.

AMNIOCENTESI

L’amniocentesi è una tecnica invasiva che consiste in un prelievo che viene fatto intorno alla 16 settimana di gravidanza, viene svolta come la villocentesi ma si raccogli liquido amniotico. In questo liquido ci sono cellule in sfaldamento del feto, di origine eterogenea rispetto a vari tessuti. Queste cellule vengono poi messe in coltura per circa 10 giorni così da lasciarle crescere e poi procedere con l’analisi al microscopio oppure da preparato cromosomico con tecniche di biologia molecolare.

fonte: diagnosiprenatale.com

Oltre a questi due test esistono anche l’aspirato midollare e i test da sangue periferico come il NIPT, di cui vi parlerò in un prossimo articolo.

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fonte immagine di copertina: diagnosiprenatale.com