I polimorfismi sono delle variazioni genetiche che possono essere dati da sostituzioni, delezioni o inserzioni di basi nel DNA, riguardanti regioni codificanti e regioni non codificanti. In particolare gli SSLP (=simple sequence length polymorphismi) sono polimorfismi di lunghezza di sequenze semplici che possono essere divisi in minisatelliti (VNTR) e microsatelliti (STR).
Nelle situazioni in cui è necessario riconoscere il corpo di una persona deceduta, per esempio durante un attacco terroristico, con DNA molto degradato vengono utilizzati i microsatelliti perchè più piccoli e più probabilmente integri.
I minisatelliti con analisi di PCR sono molto utili nelle cause giudiziarie, perchè permettono di comparare velocemente campioni di DNA anche a partire da tracce di materiale biologico. Si seguono i seguenti step:
- estrazione di DNA da prelievo di sangue o campione biologico (esempio: sperma o cellule)
- PCR con primer che amplificano specifici VNTR
- Elettroforesi su gel di agarosio
Mettiamo il caso in cui sul luogo di uno stupro vengono trovate cellule femminili e campioni di sperma, da cui viene estratto DNA. Dalla vittima (ragazza) e dal suo fidanzato viene prelevato del sangue periferico. Inoltre la vittima ricorda la razza (intesa come popolazione di origine) del proprio stupratore (ispanico), dettaglio importante perchè i VNTR hanno profili particolari in base alla popolazione. Vengono chiamati due sospetti che corrispondono al profilo e gli viene fatto prelievo di sangue periferico. Segue quindi l’analisi dei VNTR con PCR del DNA estratto dai campioni e il risultato è un gel elettroforetico la cui rappresentazione in genetica forense viene chiamato fingerprinting.
In particolare nell’immagine qui sopra riportata si utilizza solo 1 VMTR, in medicina legale per regola se ne usano 16. I ladder sono i marcatori utilizzati per avere uno standard di riferimento per la dimensione della sequenza. Dall’analisi si osserva che le cellule femminili corrispondo alla vittima e che il profilo estratto dallo sperma corrisponde a quello del sospettato numero 2.
Il CODIS (Combined DNA Index System) permette di consultare i profili di DNA generati da laboratori delle forze dell’ordine locali, statali e federali. Il suo database contiene più di 3 milioni di profili di DNA.