La metabolomica rappresenta lo studio dell’insieme di tutti i metaboliti, ossia le sostanze ottenute dal metabolismo cellulare ad opera di enzimi e proteine. La metabolomica insieme alla proteomica è molto importante per lo studio di patologie e dei biomarker per la loro identificazione.
In particolare un esempio di studio di metabolomica è quello che si effettua per l’identificazione della fenilchetonuria (PKU), malattia genetica recessiva del cromosoma 12 in cui si ha la carenza dell’enzima fenilalanina idrossilasi, utile per la trasformazione dell’aminoacido fenilalanina in tirosina (a sua volta poi trasformata in dopamina, adrenalina e precursore della melanina). Fenilalanina viene quindi accumulata in sangue e tessuti, l’eccesso che si riscontra nei soggetti malati provoca danni severi, come disabilità intellettive e ritardo nello sviluppo.
La diagnosi di PKU avviene grazie al Test di Guthrie, che si basa sulla dimostrazione di un aumento nel plasma sanguigno dei livelli di fenilalanina. Il test viene eseguito per legge su tutti i neonati italiani.
- Prelievo di sangue capillare dal tallone (heel prick) del neonato
- La goccia di sangue prelevato viene assorbita su carta assorbente
- La carta successivamente viene messa a contatto con una piastra su cui cresce un batterio (Bacillus Subtilis), alla cui coltura è stata aggiunta la sostanza beta-2-tienilalanina, che inibisce la fenilalanina e quindi la crescita batterica
Il test si basa sul fatto che se il batterio cresce e si moltiplica vuol dire che c’è eccesso di fenilalanina nel sangue che riesce a contrastare l’inibizione dalla sostanza, questo bambino è quindi affetto da fenilchetonuria. Se invece non si ha lo sviluppo della colonia batterica vuol dire che si hanno normali di fenilalanina nel sangue, quindi il bambino non è affetto da PKU.
Oppure è possibile fare diagnosi analizzando il sangue prelevato con un cromatografo i cui risultati sono riportati nel grafico qui sopra.